logo

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a vérlemezke-receptorok, a fibrinolízis, a folsav-anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombusképződés fokozására..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási és fibrinolízis faktorok génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. koagulációs faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét elemzi. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett antitrombocita-terápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoaguláns rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet a trombofília jelentős okának tekintik. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (artériákban és vénákban egyaránt). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján..

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk (agyi erek, portális vénák) trombózisát.
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis áll fenn, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonokkal..
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint üregműtét, hosszan tartó immobilizáció, állandó statikus terhelések, mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvosi Szakegyesület. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Thrombophilia tesztek

    Trombofília teszteket végeznek a betegek vérrögökre való genetikai hajlamának (GP) kimutatására. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, megjósolják a trombotikus szövődmények kialakulását, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

    Okai és tünetei

    A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

    A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a véráramlást a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

    Ha a betegnek thrombophilia van, akkor a klinikai megnyilvánulások a vérrögök helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, lokalizációjuk helyén fellépő fájdalom és fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

    Betegségtípusok

    Örökletes thrombophilia

    A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes thrombophiliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésüktől fogva jelen vannak. A veleszületett formára való legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

    • az antithrombin III, valamint a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
    • faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
    Vissza a tartalomjegyzékhez

    Szerzett thrombophilia

    Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztüli véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

    Amikor tesztekre van szükség?

    A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

    Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

    • ismételt trombózis;
    • egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
    • terhesség megtervezése;
    • a gyermek hordozása során felmerült szövődmények;
    • onkológiai és szisztémás betegségek;
    • összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.
    Vissza a tartalomjegyzékhez

    Milyen elemzéseket végeznek?

    A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, a viszkozitásról és a koagulálhatóságról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

    • véralvadási idő;
    • APTT;
    • protrombin index;
    • thrombosed time;
    • fibrinogén koncentráció;
    • fibrinolitikus aktivitás;
    • aktivált újraszámolási idő;
    • az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka;
    • antitrombin aktivitás;
    • alvadási faktorok;
    • D-dimer és mások.
    A génmutáció azonosításához további vizsgálat szükséges.

    Külön genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot írnak elő a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez konkrét elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a taktika kiválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

    • koagulációs gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
    • az antitrombin 3 mutációja;
    • a C és S fehérjék hiánya;
    • az MTHFR gén;
    • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

    Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet elvégezni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

    Dekódolási elemzés, normák és eltérések

    A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

    A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

    • A GG a norma;
    • А / А - homozigóta;
    • G / A - heterozigóta.

    A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

    • Nincsenek mutációk.
    • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség valószínűsége magas.
    • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

    A génpolimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

    NévNincs háziorvosJelen van a háziorvosA thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
    Fibrinogén szintG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-faktorG AA A
    F2
    Plazminogén aktivátor gátló5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

    Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumi útmutatásokkal összhangban, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

    Thrombophilia - mi ez a betegség?

    • Thrombophilia tünetek
    • Thrombophilia diagnózis
    • Thrombophilia tesztek
    • Thrombophilia kezelés
    • Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
    • Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
    • Örökletes thrombophilia
    • A gyermek trombofíliájának jellemzői
    A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, vagyis a véredényekben vagy a szív üregeiben lokalizált vérrögök kialakulására.

    A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz tapadnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. Ezeknek a folyamatoknak a kombinációját nevezik hemosztázisnak - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

    A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben megnő a trombózis valószínűsége, olyan betegség, amelyet vérrögök képződése jellemez az erekben, vagyis trombák. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

    Thrombophilia tünetek

    Fontos: ha az alábbi tünetek bármelyike ​​jelentkezik, mindenképpen egyeztessen időpontot szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

    Azt már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

    Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábfájdalom, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különféle etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

    Thrombophilia diagnózis

    A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia kimutatására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

    A hardveres technikák a következők:

    • Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
    • Doppler ultrahang. Nem invazív véráramlási vizsgálat, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
    • Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
    • Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újrateremtését..

    Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

    A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

    • Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának kimutatásában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának becslésében.
    • D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
    • Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. A belső koaguláció hatékonyságát mutatja.
    • Protrombin idő (PTT). A külső véralvadási útvonal mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
    • Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
    • Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
    • Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
    • Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
    • Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
    • Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.

    Kellemetlen meglepetés a rokonoktól - örökletes thrombophilia

    A génhibákkal járó trombózis (gyakran vénás) kialakulására való hajlamot örökletes trombofíliának nevezzük. A vérsejtek kóros képződésével és a véralvadási faktorokkal nyilvánul meg. A betegeknél a különböző lokalizációjú erek vérrögei eltömődnek. Terhesség alatt a betegség első jelei korai születés formájában jelentkező szövődményekkel lehetségesek..

    A thrombophilia kockázati tényezői

    A megnövekedett véralvadás örökletes hajlamával legtöbbször hiányoznak az S, C és az antithrombin 3 fehérjék. Csökkentik a vérrögök képződését, ezért ha hiányosak, akkor gyorsabban kialakul a trombus. Ezen túlmenően a betegeknél lehetnek strukturális rendellenességek a fibrinogénben és más koagulációs faktorokban.

    Ezen rendellenességek közül sok diagnosztizálatlan marad, és addig nem mutatnak klinikai tüneteket, amíg provokáló tényezők nem jelentkeznek:

    • hosszan tartó tartózkodás statikus helyzetben (ágynyugalom, immobilizáció sérülés után, műtét);
    • szakmai tevékenység, amely hosszan tartó üléssel vagy lábon állással, nehéz terhek hordozásával jár;
    • mozgásszegény életmód;
    • elhízottság;
    • terhesség;
    • sebészeti beavatkozások, kiterjedt szövetkárosodás a trauma során, vénás katéter összekapcsolása a központi vénával;
    • folyadékvesztés a vizelethajtók, hasmenés vagy hányás kezelése során;
    • dohányzó;
    • alkohollal való visszaélés;
    • rosszindulatú daganatok;
    • a szív és az erek betegségei;
    • hormonális fogamzásgátlás.

    És itt többet megtudhatunk az alsó végtagok thrombophlebitis diagnózisáról.

    A gének mint örökletes forma alapvető tényezője

    A betegség genetikailag meghatározott formája leggyakrabban az 5. alvadási faktor kialakulásának megsértésével társul. Leiden-mutációnak hívják. Ezzel az anomáliával az 5. faktor érzéketlenné válik az enzim általi lebontásra és aktív marad, ami növeli a vérrögképződés sebességét. A második koagulációs faktor (protrombin) meghaladja a kromoszóma hibát, ez elmozdítja az egyensúlyt a trombus képződése felé.

    A homocisztein aminosav szintézisének növekedése szintén a trombofília családi formájának egyik változata. Ennek a vegyületnek a magas koncentrációja a vérben traumás hatást gyakorol az érfalra, amelynek eredménye a vérrög megjelenése. A homocisztein koncentrációjának növekedését a betegség egyik markerének tekintik:

    • érelmeszesedés;
    • a szívizom és az agy iszkémiája;
    • az endarteritis megsemmisítése;
    • vénás trombózis.

    A gén rendellenességek nemcsak örökletes thrombophilia esetén fordulhatnak elő, a mutációk a kromoszóma készülékeket is befolyásolhatják külső tényezők miatt:

    • ionizáló sugárzás;
    • mérgezés vegyszerekkel;
    • az élelmiszerek és a víz peszticidekkel való szennyezése;
    • kőolajtermékekkel való érintkezés;
    • gyógyszerek használata;
    • tartósítószerekkel és színezékekkel ellátott ételeket, géntechnológiával módosított ételeket.

    Örökletes thrombophilia szűrése

    A véralvadási faktorok és a biokémiai paraméterek egyidejű trombofíliájának meghatározására a következő esetekben lehet szükség:

    • a szív és az erek közeli hozzátartozói betegségei (gyakori trombózis vagy vénás erek tromboembóliája, stroke vagy szívroham középkorban);
    • vénák trombózisa, különösen ismételt; Mutációk a hemosztázis génjeiben
    • fogamzásgátló tabletták vagy hormonok alkalmazása vénás trombózisban szenvedő vagy örökletes trombofíliában szenvedő nők kezelésében;
    • korábbi spontán abortusz, a placenta vérkeringésének meghibásodása, vénás trombózis terhesség alatt vagy közvetlenül a szülés után;
    • terhesség megtervezése a thrombophilia terhelt öröklődésének jelenlétében;
    • kiterjedt műveletek előtt;
    • hypodynamiaval;
    • professzionális statikus terhelések (irodai munka, hosszan tartó álló vagy emelő súlyok szükségessége);
    • rosszindulatú daganatok.

    Vérvizsgálat

    A trombusképződés fokozott veszélyének megállapítása érdekében a betegeknek átfogó vérvizsgálatot rendelnek, amely magában foglalja a következőket:

    • protrombin és a nemzetközi normalizált kapcsolat (fontos antikoagulánsokkal történő kezelésnél);
    • D-dimer szint (az alvadási állapotot és az antikoaguláns rendszer aktivitását tükrözi); Biokémiai vérvizsgálatok
    • aktivált parciális tromboplasztin idő (laboratóriumi körülmények között utánozza a trombus képződését, függ a plazma faktorok és a vérrögök képződését gátló anyagok jelenlététől);
    • fibrinogén (fibrinszálakká alakul át, amelyeket hálóba szőnek a trombus ereje érdekében);
    • Antitrombin 3 (folyékonyan tartja a vért);
    • trombinidő (tükrözi a fibrin képződésének sebességét a fibrinogénből);
    • vér lipidek - trigliceridek, összkoleszterin és frakciói (antifoszfolipid szindróma kimutatására);
    • homocisztein.

    Markerek

    A thrombophilia genetikai hajlamának tanulmányozásához elemzik a vénás vért és a szájnyálkahártya hámjának kaparását. A kapott adatok az azonosított mutációt és géndiverzitást (polimorfizmus) tükrözik. Ezek a rendellenességek növelhetik a vérrögképződés kockázatát kedvezőtlen körülmények között. Számos gént vizsgálnak:

    • koagulációs faktorok - protrombin (F2), ötödik, hetedik, tizenharmadik (F13A1), fibrinogén (FGB);
    • a PAI-1 (serpin) plazminogén aktivátor antagonistája;
    • thrombocyta receptorok az ITGA2 vagy ITGB3 kollagénhez (alfa és béta integrin).

    Örökletes thrombophilia és terhesség

    Ha mutációkat találnak a gének terhesség alatt, akkor megnő a vérrögképződés kockázata. Ez veszélyes a gyermek viselésére, mivel a nőknél ebben az időszakban fiziológiásan növekszik az alvadási rendszer, hogy megvédje a testet a szülés során bekövetkező vérveszteségtől. Ezért genetikai rendellenességekkel gyakran előfordul a placenta erek elzáródása, ami káros következményekkel jár:

    • korai vetélés;
    • koraszülés;
    • a magzat elégtelen vérellátása;
    • a gyermek szerveinek késleltetett fejlődése;
    • a méhlepény leválása;
    • vénás trombózis és cerebrovascularis baleset a kismamában;
    • visszatérő vetélés.

    Örökletes thrombophilia kezelése

    Ha valamilyen betegséget észlelnek, akkor először ajánlott a következő szabályok betartása:

    • kizárja a hosszú tartózkodást mozdulatlan helyzetben (szünet egy könnyű bemelegítéshez), súlyemelés;
    • foglalkozzon orvosi tornával, úszással;
    • viseljen kompressziós harisnyát, harisnyát (különösen terhesség alatt és szülés közben);
    • végezzen önmasszázst venotonikus gélek alkalmazásával (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • megfelelően építeni a diétát.

    A thrombophilia gyógyszeres terápiájához használja:

    • antikoagulánsok - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • vérlemezke-gátló szerek (Tiklid, acetilszalicilsav, Dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotonikumok - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Trombózisra hajlamos diéta

    A vér viszkozitását növelő ételeket teljesen ki kell zárni az étrendből. Ezek tartalmazzák:

    • zsíros húsok, belsőségek, szalonna, húslevesek, zselés hús;
    • kávé, fekete tea, csokoládé;
    • kemény sajt, teljes tej;
    • spenót és leveles zeller;
    • minden fűszeres és zsíros étel;
    • félkész termékek, konzervek.

    A vér hígításához a menünek tartalmaznia kell:

    • vörösáfonya, áfonya vagy viburnum gyümölcsital;
    • kompótok, arábia, aszalt szilva, szárított sárgabarack;
    • tengeri moszat, kagyló, garnélarák;
    • gyömbér;
    • gránátalma leve;
    • hajdina, árpa és zabpehelyből készült kása;
    • dátumokat.
    Vérhígító termékek

    Örökletes thrombophilia akkor fordul elő, ha a testben vannak olyan koagulációs faktorok vagy antikoaguláns hatású anyagok képződésében szerepet játszó gének hibái. A betegség jelei a vénás erek visszatérő elzáródása. Ez a patológia különösen veszélyes a terhes nők számára a koraszülés és a magzati rendellenességek fokozott veszélye miatt..

    És itt többet megtudhat a vénák és az alsó végtagok edényeinek trombózisáról.

    A kockázati csoportba tartozó embereknek ajánlott egy vizsgálat elvégzése, beleértve a lipidprofilt és a koagulogramot, valamint a genetikai trombofília markereinek vizsgálatát. Adagolt fizikai aktivitás, gyógyszeres kezelés és antitrombotikus étrend ajánlott a szövődmények kezelésére és megelőzésére..

    Hasznos videó

    Nézze meg a trombofíliáról és a terhességről szóló videót:

    A leszakadt vérrög halálos veszélyt jelent az emberekre. A vénás és vaszkuláris trombózis megelőzése csökkentheti a halálos fenyegetés kockázatát. Hogyan lehet megelőzni a trombózist? Melyek a leghatékonyabb gyógymódok ellene?

    A vér elég fontos mutatója a hematokrit, amelynek aránya különbözik gyermekeknél és felnőtteknél, normális állapotú nőknél és terhesség alatt, valamint férfiaknál is. Hogyan történik az elemzés? Amit tudnod kell?

    Csipkebogyó ivása az erek számára, a szív erősítése nagyon hasznos. Ezenkívül aktívan segíti az agy ereket, ezáltal csökkentve számos veszélyes patológia kialakulásának kockázatát..

    Nem minden orvos tudja könnyen megválaszolni, hogyan lehet különbséget tenni a trombózis és a thrombophlebitis, a phlebothrombosis között. Mi az alapvető különbség? Melyik orvoshoz kell fordulni?

    A Sinkumart a vérrögképződés megelőzésére írják fel, a felhasználást orvos felügyelete alatt kell elvégezni. A tabletták ellenjavallatai közé tartozik a terhesség. Ha kiválasztja, melyik a jobb - Warfarin vagy Sinkumar, akkor az előny az elsőnek adódik.

    Számos helyzetben, például trombofíliában, szükség van otthoni oxigénterápiára. A hosszú távú kezelés otthon speciális eszközökkel végezhető. Először azonban érdemes pontosan megismerni az ilyen kezelési módszerek javallatait, ellenjavallatait és lehetséges szövődményeit..

    Határozza meg a protrombin időt a plazma koagulációs rendszer elemzéséhez. Ez segít meghatározni a vérrögök valószínűségét. Például a gyorstesztet a nők terhesség alatt veszik. Mekkora a mutató? Mi lenne, ha növekedne, csökkenne?

    Egy rendkívül veszélyes úszó trombus abban különbözik, hogy nem csatlakozik a falhoz, hanem szabadon lebeg az alsó vena cava vénáin, a szívben. A kezeléshez rekanalizáció alkalmazható.

    Határozza meg a vérben lévő fehérjét számos patológia gyanújával, beleértve az onkológiát is. Az elemzés segít meghatározni a reaktív c és fehérje s sebességét, megnövekedett mutatóit. Érdemes megérteni a jelentéseket: az eozinofil kationos fehérje vére összesen. Sűrűsödik-e a vér vagy sem?

    Genetikai trombofília: az elemzés értelmezése

    A genetikai trombofília krónikus állapot, amelyben fokozott a vérrögképződésre való hajlam. A patológia genetikai mutációra utal. Spontán kialakulhat még a méhen belüli fejlődés szakaszában is, öröklődik. Ezután részletesebben megvizsgáljuk, mi is a genetikai trombofília, az elvégzett tesztek, azok dekódolása.

    1. Mi a genetikai thrombophilia
    2. Az okok
    3. Fajták
    4. Tünetek
    5. Diagnosztika
    6. A vérvizsgálat jellemzői
    7. A konkretizáló elemzések típusai
    8. Az eredmények dekódolása
    9. Heterozigóta V faktor Leiden
    10. Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk
    11. S-fehérje hiány
    12. C-fehérje hiány
    13. Mi veszélyes a terhesség alatt

    Mi a genetikai thrombophilia

    Sokan összekeverik a trombózist és a trombofíliát. Az első betegség megszerzett, a második pedig gyakrabban örökletes.

    Lehet krónikus, de nem mindig vezet trombózishoz. A patológia során megnő az érrendszeri vérrögök kialakulásának kockázata. A következő jelek alapján megértheti, hogy ez egy örökletes patológia.

    • trombózis kialakulása 30 évig;
    • poszt-trombotikus szövődmények;
    • tüdőartéria vagy mesenterium elzáródása.

    Amikor ezek a tünetek megjelennek, vérvizsgálatot végeznek genetikai trombofíliára és más vizsgálatokat.

    A patológia veszélye az, hogy vérrögök képződéséhez vezethet. Ez miokardiális infarktust, tüdőinfarktust vagy akár halált is kivált..

    Különbözik a hosszú távú kezelés, a hirtelen szövődmények vérrögök formájában a vénában. A betegség során vérrög kapcsolódhat az ér falához, és kiválthatja a gyulladás kialakulását (phlebothrombosis), vagy eltömítheti azt.

    Az okok

    A gének nem állandóak, különböző frekvenciákkal változnak. Emiatt új jelek jelennek meg: hasznosak és károsak. A thrombophilia az utóbbihoz tartozik.

    Olyan tényezők, mint:

    • ember okozta katasztrófák;
    • rossz ökológia;
    • GMO-k, élelmiszer-adalékanyagok és gyógyszerek használata;
    • nem időben kérek orvosi segítséget;
    • sugárzási sugárzás.

    Lehetetlen megjósolni, melyik gén változik meg bizonyos tényezők hatására. Ez egy véletlenszerű folyamat.

    Minden faj örökletes, a patológia jellemzői alapján megoszlanak egymás között.

    A következő tényezőket különböztetjük meg:

    1. Genetikai hajlam. Ebben az esetben egy örökletes tényező befolyásolhatja a trombózis kialakulását..
    2. Elsődleges eredet. Ez a tényező egy genomiális mutáció eredményeként merül fel. Általában a terhesség elején alakul ki, és öröklődik.
    3. Örökletes tényező. Ez az állapot a genomi struktúrák rendellenességei és a spontán mutáció következtében jelenik meg. Az intrauterin fejlődés során alakul ki, további prognózisa teljesen a géndeformáció mértékétől függ.

    Különböző módon nyilvánul meg ilyen jogsértésben. A trombofília kockázatelemzés segíthet az egészségügyi kockázatok azonosításában.

    Tünetek

    Leggyakrabban a thrombophilia tünetmentes. Előfordulhat, hogy a beteg nincs is tisztában a fennálló betegséggel.

    Bizonyos esetekben a mélyvénás trombózis éles kialakulásaként nyilvánulhat meg. Ezt a betegséget a lábak súlyos duzzanata és fájdalma fejezi ki..

    A bőr kék színűvé válik, tüdőembólia van.

    Diagnosztika

    A diagnosztika laboratóriumi vizsgálatokat igényel. Ezeket az eseteket akkor hajtják végre, ha:

    • a betegség a rokonokban van;
    • szükség van egy olyan műtétre, amely trombózist provokálhat;
    • fiatalon kialakult mélyvénás trombózis;
    • egészséges felszíni vénákban thrombophlebitis van.

    És több mint 20 hétig tartó magzati veszteség esetén is.

    Nincsenek külön utasítások a trombofília genetikai vizsgálatának elvégzésére. A vért reggel éhgyomorra veszik. Gyermekeknél a lúgos hámot veszik elemzésre. A gyermek száját előzetesen forralt vízzel öblítik. Az anyagot pamut törlővel gyűjtik össze, így a fájdalmas érzéseket kizárják.

    A vérvizsgálat jellemzői

    Az örökletes thrombophilia vérvizsgálata specifikus és rendkívül alapos. A betegség pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakciós tesztekre van szükség..

    Ezek során a véralvadás specifikus mutatóit, a benne genetikai szinten létező folyamatokat vizsgálják..

    A vizsgálat során:

    • definiált leiden mutáció,
    • a protrombált mutációt ellenőrizzük;
    • az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációját detektálják.

    A trombofília génelemzés célja a mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának kimutatása a vérben.

    A konkretizáló elemzések típusai

    Minden elemzés két részre osztható. Először egy általános vérvizsgálatot végeznek. Megmutatja az eritrociták és a vérlemezkék szintjét. Lógási koncentrációjuk a vizsgálat második részére utal. Ezek specifikus vizsgálatok, amelyek segítenek a patológia megállapításában..

    Ezek tartalmazzák:

    1. Koagulogram. Ebben az esetben vért veszünk egy vénából. E vizsgálat során koagulációját vizsgálják..
    2. APTT. A vért is vénából veszik. A vizsgálatot a laboratóriumban végzik. Olyan feltételeket teremt, amelyek segítenek meghatározni az alvadék kialakulásának idejét..
    3. Protrombált idő. Ebben az esetben a véralvadási sebességet külső tényezők hatására ellenőrzik..
    4. Protrombin index.
    5. D-dimer. Ez egy fehérje, amely részt vesz a vérrögökben. Akkor alakul ki, amikor a fibrin lebomlik.

    Ezeket a fő elemzéseket hajtják végre annak megértése érdekében, hogy mit kell tovább tenni, és szükség van-e további kutatásokra..

    A végleges diagnózist a thrombophilia specifikus markerei teszik lehetővé.

    Az eredmények dekódolása

    Ezeket az elemzéseket sebészek, terapeuták, phlebológusok írják elő, de a hematológus felelős azok dekódolásáért. Képes lesz meghatározni a betegség súlyosságát és előírni a szükséges kezelést..

    Heterozigóta V faktor Leiden

    Ha az elemzés mutációt mutatott az F5 génben, ez véralvadási rendellenességet jelez. Az alvadást szabályozó plazmafehérje. Az F2 és F5 gének változásai befolyásolják a trombofília kialakulását.

    A mutáció során a guanint adeninnel helyettesítik. Ezzel a változással megnő a vérrögképződés kockázata. Kóros hatás akár a sérült gén egy példányával is előfordulhat.

    Előfordul, hogy a jogsértés mindaddig nem jelentkezik, amíg nincsenek befolyásoló tényezők. Ez terhesség, orális fogamzásgátlók, dohányzás.

    Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk

    Az F2 gén a trombin előfutára, amely részt vesz a véralvadásban. A májban szintetizálódik, és a testben kering a vérben. A K-vitamin hiányával annak szintje csökken. Ez vérzéshez vezethet. A mutáció során a guanin adeninnel való helyettesítése is megfigyelhető. Az A allél hordozóinak fokozott a vérrögképződés kockázata.

    S-fehérje hiány

    A májban szintetizálódik. A K-vitamin függ és hiánya öröklődik.

    C-fehérje hiány

    Ez a fehérje a májban is szintetizálódik, amelyet a trombin aktivál, amikor kölcsönhatásba lépnek az S-fehérjével. Együtt szabályozzák a véralvadást.

    Mi veszélyes a terhesség alatt

    A trombofil mutációk olyan patológiák, amelyek befolyásolhatják a terhesség fejlődését. A trombózis nagy valószínűségével együtt vetéléshez, késleltetett méhen belüli fejlődéshez vezethetnek.

    Ebben az esetben a vetélés oka a méhlepény megszakadása, amelyet a keringési rendszer problémái okoznak. A terhesség megszakadása a fogantatás után valamivel később, és valamivel később következik be.

    A betegség 10 héttől kezdve negatívan hat a magzatra. Ebben az időszakban a mikrotrombusok keringeni kezdenek a placenta ereiben. Megakadályozzák, hogy a baba megkapja a szükséges oxigént és tápanyagokat..

    Megfelelő kezelés hiányában a terhesség lefagyhat. Ha a kezdeti szakaszban megmarad, a második trimeszter komplikációk nélkül telik el. De már a harmadiktól fennáll a koraszülés veszélye..

    C-fehérje hiány esetén a magzat méhen belül vagy születése után meghalhat. Az újszülött bőrén a nekrózis és a fekélyek gócai jelennek meg, a trombózis az agy erekben nem ritka.

    A csecsemő hordozása során bekövetkező súlyos szövődmények miatt a terhesség előtt teszteket kell végezni. Ez segít meglátni az összes lehetséges kockázatot..

    Ne öngyógyítson. Időben orvoshoz kell fordulni, és a jövőben be kell tartania az összes ajánlását..

    A thrombophilia kiterjedt

    Tanulmányi információk

    A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

    A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

    • Alvadási faktor II (F2 trombin).
    • V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
    • VII. Véralvadási faktor (F7 prokonvertin).
    • XIII. Alvadási faktor (F13A1).
    • Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
    • Alfa-2 integrin ITGA2.
    • Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
    • SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metionin-szintáz MTR.
    • Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

    A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér betegségeket, tüdőembóliát, szélütéseket és szívrohamokat okozva.

    A thrombophilia kialakulása felelős egyes gének mutációiért, amelyek kódolják a koagulációs faktorokat, a thrombocyta faktorokat és a fibrinrolízis faktorokat (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér koagulációs és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögök kialakulását és a túlzott vérzést. Egyes patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly zavart.

    A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

    Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a fokozott trombus képződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

    Jelzések a vizsgálat céljára

    • Örökletes tromboembólia családtörténete.
    • A trombózis története:
    • egyszeri trombózis 50 évig;
    • ismételt trombózis;
    • trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
    • szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
    • 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
    • Nagy kockázatú helyzetek:
    • hatalmas sebészeti beavatkozások;
    • hosszan tartó immobilizáció;
    • onkológiai betegségek;
    • kemoterápia.
    • Iszkémiás stroke.
    • Szív-és érrendszeri betegségek.
    • Normál vérlemezke-ellenes terápia előírása.
    • Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
    • Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, 1. fokú rokonok diagnosztizált örökletes trombofíliával vagy tromboembóliás szövődményekkel jártak családjában.
    • Bonyolult szülészeti történelem.
    Ellenjavallatok és korlátozások

    Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

    Felkészülés a kutatásra

    • 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
    • A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, gyógyszerek bevételéről, zsíros ételek fogyasztásáról és erős fizikai megterhelésről.
    • 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
    • A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.
    Kutatási módszer

    PCR valós idejű.

    Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

    Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

    F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variáns G / G (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

    FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

    PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

    Analitikai mutatók

    Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

    Genetikai elemzés a thrombophilia esetében: miért van rá szükség és mit mutat

    Megmondjuk, hogy kinek és miért kell átesnie ezen a vizsgálaton, valamint azt, hogy hogyan hajtják végre, és hogyan kell helyesen megfejteni az eredményeket.

    A rombofília olyan betegség, amely a vér fokozott vérrögképző képességével jár. Az erekben bekövetkező kóros folyamatok miatt a vérrögök spontán képződnek, blokkolva a véráramlást. A véralvadási rendszer különböző rendellenességei genetikai jellemzőknek köszönhetők (ez az oka annak, hogy genetikai elemzést kell végezni a trombofíliára vonatkozóan). Ennek eredményeként spontán vérrögök alakulhatnak ki, amelyek komoly veszélyt jelentenek, iszkémiát, stroke-ot, szívrohamot, tüdőembóliát és egyéb életveszélyes állapotokat okozva..

    A test normális működése során biztosított a belső környezet állandósága - homeosztázis, amelynek egyik funkciója a trombusképződés szabályozása. A test azáltal, hogy megakadályozza a vérveszteséget az erek bármilyen károsodása esetén, megakadályozza a vérrögök túlzott képződését, és elősegíti azok felszívódását is. Ha a homeosztázis-rendszer meghibásodik, thrombophilia alakul ki - ez az egészségre potenciálisan veszélyes állapot, amely bármely életkorban érezhetővé válik.

    Mire való a vizsgálat?

    A thrombophilia genetikai elemzése, a véralvadás markereit azonosító tanulmány segít meghatározni az örökletes betegség jelenlétét és a szövődmények kockázatát. Ennek a felmérésnek köszönhetően időben meg lehet határozni a fennálló kockázatokat, és időben meg lehet tenni a szükséges intézkedéseket azok minimalizálása érdekében..

    A thrombophilia örökletes formájában fontos szerepet játszik az alvadási folyamatokat szabályozó génpolimorfizmus. Ugyanazon gén különböző variációi felelősek lehetnek ugyanazon tulajdonság megjelenéséért. A trombofília "bűnösök" között:

    • Fibrinogént vagy protrombint kódoló alvadási gének;
    • Az érrendszeri tónusért felelős gének;
    • Trombocita glikoprotein, glikoprotein stb. Génje;

    Nagy számuk miatt a diagnózis gyakran nehéz..

    Ezenkívül a polimorfizmus kétféle lehet: heterozigóta és homozigóta. Az egyik esetben van egy "kedvezőtlen" gén hordozása. A második változatban a helyzet meglehetősen súlyos, az ember két recesszív vagy domináns gén tulajdonosa, akik felelősek bizonyos jelek megjelenéséért. Sőt, nem feltétlenül lesznek mutációk, a variáns természetes változatot jelenthet. Ezért a trombofília genetikai elemzésével azonosítani lehet a génpolimorfizmussal összefüggő változásokat, fel lehet írni a szükséges gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a szövődmények kockázatát, és meghatározhatja azokat megelőző intézkedéseket..

    Kinek ajánlott trombofília tesztet végezni?

    Az örökletes trombózisra való hajlam kizárása érdekében ajánlott megvizsgálni:

    • Bármely trombózisban szenvedő beteg;
    • Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozói között vannak olyan betegek, akiknek 50 éves kor alatt trombolitikus szövődményei vannak;
    • Terhes nők és nők, akik hosszú ideje szoptatásra szednek orális fogamzásgátlókat. A terhes nők trombofíliájának vizsgálata akkor ajánlott, ha az előző terhességet trombózis kísérte, spontán vetéléssel végződött a terhesség 10 hete után, valamint bonyolult szülészeti kórelőzmény volt: placenta elégtelenség, placenta megszakadás, késleltetett magzati fejlődés stb..
    • Sikertelen IVF-kísérletek után;
    • Meglévő onkológiai betegséggel, autoimmun eredetű betegségekkel, anyagcsere-betegségekkel (diabetes mellitus, elhízás);
    • A nagy hajók, súlyos sérülések, fertőzések területén végzett műveletek története.

    Különösen releváns a genetikai trombofília elemzése az IVF-re való felkészülés során, valamint a fogantatás megtervezésekor. Tehát megakadályozhatja a szokásos vetélést, a magzat halálát a szülés előtti időszakban, a fejlődési patológiákat, a trombózis megjelenését a szülés utáni időszakban, valamint egyéb súlyos szülészeti szövődményeket. Miután megkapta a trombofília genetikai elemzésének eredményeit, a szakember felírhatja a szükséges kezelést, és a terhes nő képes kompetensen támogatni a terhességet..

    További információ a thrombophilia és az immunrendellenességek szerepéről a vetélés során:

    Hogyan tesztelik a trombofíliát?

    Vizsgálathoz reggel éhgyomorra vett vénás vért vagy (bukkális) bukkális hámot lehet venni. Ez a módszer alkalmas gyermekek vizsgálatára. Az elemzés megkezdése előtt ajánlott forralt vízzel öblíteni a szájüreget. A kutatás anyagát vattapamaccsal vesszük, így a kellemetlen érzéseket kizárjuk. A thrombophilia genetikai tesztjét egyszer hajtják végre, az eredmény 7-14 nap alatt készen áll, és az egész életen át érvényes.

    A thrombophilia elemzésének dekódolása

    A vizsgálat dekódolásakor a meglévő betegségek jelenlétére és az általános egészségi állapotra vonatkozó adatokat veszik figyelembe. A tünetektől függően bizonyos mutatók tanulmányozását írják elő. A leggyakrabban ajánlott:

    • A plazminogén aktivátor inhibitorát - az antikoaguláns rendszer egyik fő összetevőjét - a fibrinolízis folyamatáért és a vérrögök lebontásáért felelős gén hatékonyságának meghatározására végzik. Az elemzés segítségével azonosíthatja az ember hajlamát a szívrohamra, az érelmeszesedésre, az iszkémiára, a preeclampsiara, az inzulinrezisztenciára és akár az elhízásra is. Az eredmény dekódolása:

    5G 5G - normának tekinthető

    5G 4G - középszint

    4G 4G - a szint megemelkedik. A vizsgálat során csak a génpolimorfizmust határozzák meg, nincsenek normamutatók.

    • A fibrinogénszint fontos a vérrögképződés szempontjából. Az elemzés lehetővé teszi a fibrinogén-indexért felelős gén polimorfizmusának meghatározását, amely fontos a terhesség alatti rendellenességek esetén, és az elemzés alapján lehetséges agyvérzés, tromboembólia, trombózis feltételezése. Elemzés értelmezése:

    G G - a mutatók normálisak

    G A - a fibrinogén szintje mérsékelten emelkedik

    A A - a szint jelentős túllépése.

    • 13. koagulációs faktor - a test koagulációs rendszerének munkájának, valamint a genetikai trombofília jelenlétének meghatározására szolgál. Az eredmény azt mutatja:

    G G - az F13 fehérje normális aktivitásáról

    G T - közepesen alacsonyabb aktivitás

    T T - az aktivitás jelentősen csökken. A T T genotípusú betegek csoportjában a patológia sokkal ritkábban fordul elő.

    • Az 5. koagulációs faktor a vér egy speciális összetevője, amely felelős az alvadásért. Lehetővé teszi a Leiden-mutáció diagnosztizálását, amely felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia és a terhességgel, agyvérzéssel járó egyéb szövődmények kialakulásáért. A hormonális gyógyszerek felírásakor a tromboembóliás szövődmények kockázatának meghatározására is használják.

    G G - az anyag koncentrációja normális, a genotípus nem hajlamos a fokozott koagulációra, nincs genetikai trombofília

    G A - a koncentráció enyhe túllépése, hajlamos a trombózisra

    A A - a mutatókat túllépik, a genotípus hajlamos a fokozott véralvadásra.

    • 2. faktorszint - ajánlott a betegek számára, ha hormonterápia várható. A faktor a trombin prekurzora - az alvadási folyamatban részt vevő anyag inaktív állapotban van jelen. Az elemzésnek köszönhetően meg lehet határozni a trombózis, a trombembólia, a miokardiális infarktus kialakulásának hajlamát, mind hormonok szedése, mind terhesség alatt..

    G G - nincs fokozott véralvadás, nincs genetikai trombofília

    G A - hajlamos a trombózisra

    A A - magas a trombózis kockázata.

    A genetikai markerek mellett egyidejű vizsgálatok is előírhatók, például:

    • A trombusképződés markere A D-dimer egy fehérje fragmens, amely a trombus lebomlása során jelenik meg, mennyisége a vérrögök lebontásának aktivitását jelzi. A tesztet a DIC diagnosztizálására, az antikoaguláns kezelés alatt történő monitorozásra használják. A 0-0,55 μg / ml mutatókat tekintik normának. Az éles felesleg trombembóliára vagy disszeminált intravaszkuláris koagulációra utalhat, és előfordulhat onkológiában, szív- és májpatológiában, sérülések és korábbi műtétek után is. A terhesség alatt a mutatók növekednek, a harmadik trimeszterre nőnek. Idős embereknél, valamint rheumatoid arthritisben szenvedő betegeknél a D-dimer szintjének növekedése lehetséges, ezért a thrombophilia diagnózisa nem mindig informatív.
    • Az APTT - aktivált parciális thromboplastin idő - meghatározza azt az időt, amely alatt a trombus kialakul. Értéke nem annyira a meglévő genetikai trombofíliáról, mint inkább a koagulációs rendszer munkájáról mutat, az értékek növekedése a vérzésre való hajlamot jelzi.

    Számos egyéb jelző létezik, hogy mennyi kutatásra van szükség, az orvos határozza meg, figyelembe véve a vizsgálat indikációit. A szokásos módon a genotípus eredményeit nem fejtik meg, nincsenek megengedett / elfogadhatatlan normák. Ami az eredményeket illeti, sok árnyalat van, ezért jobb az elemzések értelmezését szakemberre bízni.

    Megéri-e csinálni?

    Az örökletes trombofília megköveteli, hogy egy személy figyeljen egészségére. A betegség megnyilvánulásainak megelőzése érdekében bizonyos szabályokat be kell tartani, előfordulhat, hogy gyógyszereket kell szednie. Ha ugyanazt a gént két szülő örökölte, akkor a terhesség megtervezésekor a thrombophilia genetikai elemzése különösen indokolt. Mindenesetre egy személy, miután letette a vizsgálatot, információt kap az egészségéről és a különféle kockázatokról, amelyek segítenek elkerülni az életveszélyes szövődményeket. Ahogy a mondás tartja: előre figyelmeztetett!

    Oksana Matiash, háziorvos

    További Információ A Mélyvénás Trombózis

    Készítsen ICHTIOL gyertyákat, válogasson a pelyhek formájába!

    Bonyodalmak Figyelem Nem válaszolok a kérdésekre
    Hogyan kell kezelni (receptet felírni, kezelést felírni stb.) A távollétében történő kezelés előírása károsíthatja a beteget, és jogilag törvénytelen.

    Sinus ritmus EKG-n: mi ez, normák és eltérések típusai, további diagnosztika és kezelési módszerek

    Bonyodalmak A C inus ritmus a szív normális működésének mutatója az EKG-n: az izomszerv összehúzódásainak elfogadható gyakorisága és az ütemek közötti egyenlő intervallumok.

    Mit kell tenni tachycardia rohamok során?

    Bonyodalmak A tachycordia a pulzusszám növekedése. A szívizom egy felnőtt, egészséges ember nyugalmi állapotában 50-100-szor összehúzódik 1 perc alatt. A gyermekek esetében a norma magasabb, és a gyermek életkorától függ.