logo

Thrombophilia tesztek

Trombofília teszteket végeznek a betegek vérrögökre való genetikai hajlamának (GP) kimutatására. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, megjósolják a trombotikus szövődmények kialakulását, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

Okai és tünetei

A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a véráramlást a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

Ha a betegnek thrombophilia van, akkor a klinikai megnyilvánulások a vérrögök helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, lokalizációjuk helyén fellépő fájdalom és fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

Betegségtípusok

Örökletes thrombophilia

A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes thrombophiliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésüktől fogva jelen vannak. A veleszületett formára való legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

  • az antithrombin III, valamint a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
  • faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Szerzett thrombophilia

Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztüli véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

Amikor tesztekre van szükség?

A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

  • ismételt trombózis;
  • egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
  • terhesség megtervezése;
  • a gyermek hordozása során felmerült szövődmények;
  • onkológiai és szisztémás betegségek;
  • összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen elemzéseket végeznek?

A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, a viszkozitásról és a koagulálhatóságról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

  • véralvadási idő;
  • APTT;
  • protrombin index;
  • thrombosed time;
  • fibrinogén koncentráció;
  • fibrinolitikus aktivitás;
  • aktivált újraszámolási idő;
  • az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka;
  • antitrombin aktivitás;
  • alvadási faktorok;
  • D-dimer és mások.
A génmutáció azonosításához további vizsgálat szükséges.

Külön genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot írnak elő a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez konkrét elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a taktika kiválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

  • koagulációs gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
  • az antitrombin 3 mutációja;
  • a C és S fehérjék hiánya;
  • az MTHFR gén;
  • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet elvégezni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

Dekódolási elemzés, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

  • A GG a norma;
  • А / А - homozigóta;
  • G / A - heterozigóta.

A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

  • Nincsenek mutációk.
  • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség valószínűsége magas.
  • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A génpolimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

NévNincs háziorvosJelen van a háziorvosA thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
Fibrinogén szintG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-faktorG AA A
F2
Plazminogén aktivátor gátló5G / 5G4G / 5G4G / 4G
A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumi útmutatásokkal összhangban, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint nélkülözhetetlen tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen áramolhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezik őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, vérrög képződik a repedés helyén - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást annak érdekében, hogy elkerülje a felesleges vérrögképződést. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kikerülnek az ellenőrzés alól, vagyis megszakad a hemosztázisos rendszer működése. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög kialakulása elzárhat minden eret; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

  • Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtania.
  • Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és kellemetlen érzések jelentkezhetnek a mellkasban, amikor megpróbálnak mély lélegzetet venni..
  • A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt a nyirok kiáramlása romlik, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
  • Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein keletkeznek a vérrögök a legnagyobb valószínűséggel.
  • A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy trombofíliája van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek teljesen hiányozhatnak vagy szűkösek lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

  • A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
  • A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt trombózist diagnosztizáltak. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
  • Ismétlődő trombózis esetek bármely lokalizációjú vérrögök kialakulásával. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és a vérrögök képződését ismét regisztrálták, a visszaesés oka a trombofília lehet..
  • Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak a trombofília kimutatását teszi lehetővé, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után a vérzéscsillapító mechanizmus aktiválódik, és ha a betegnek legalábbis hajlandósága van a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
  • Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a szövődményeket és kockázatokat a kezelési időszak alatt..
  • A diagnosztika indikációja egy gyermek vagy a terhesség fogantatásának megtervezése. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
  • Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív rendellenességei esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnosztika finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnak, és a duzzanat, zsibbadás, ritmuszavarok és más, korábban leírt tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzés céljából, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

  • Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a vér koagulálhatóságának megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
  • Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és eritrociták szintjének meghatározására végeznek a vérben.
  • A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
  • Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzéshez vett vér mely időszak alatt koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
  • Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül részt vevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

  • A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
  • A fehérje C és S tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
  • Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
  • A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételének eltérései, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek használatát, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a vérlemezke-receptorok, a fibrinolízis, a folsav-anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombusképződés fokozására..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási és fibrinolízis faktorok génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. koagulációs faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét elemzi. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett antitrombocita-terápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoaguláns rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet a trombofília jelentős okának tekintik. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (artériákban és vénákban egyaránt). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján..

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk (agyi erek, portális vénák) trombózisát.
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis áll fenn, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonokkal..
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint üregműtét, hosszan tartó immobilizáció, állandó statikus terhelések, mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvosi Szakegyesület. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Amikor thrombophilia tesztet írnak fel, és mit mondhat Önnek?

    A trombofília az emberi keringési rendszer kóros állapota, amelyben az érrendszerekben nagy a trombózis kockázata. Ez azért történik, mert a vérzéscsillapítás természetes folyamatai megszakadnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a véralvadás nem ott, ahol és amikor szükséges, ami provokálja a vérrögök megjelenését. Az utóbbiak viszont képesek fejlődni az emberi test minden edényében, ami a legveszélyesebb patológiákat eredményezi.

    Gyakran thrombophilia miatt szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség alakul ki. A betegség súlyosabb következményei az agyi stroke és a szívinfarktus. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszerrel kapcsolatos esetleges problémákat megfelelő felelősséggel kell kezelni. Ma beszélünk arról, hogy mi a thrombophilia elemzése, hogyan hajtják végre és mi a normája.

    Amikor elemzést ütemeznek?

    A trombofília olyan kóros állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez

    A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból meg lehet érteni. A tanfolyam jellegénél fogva ez a betegség nem figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Általános szabály, hogy a trombofíliában szenvedő betegek csak akkor tudják meg annak lefolyását, ha a trombózis súlyosbodik vagy szövődményei megjelennek..

    Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megállapítani a test megelőző vizsgálatának szükségességét e kórképre való hajlam érdekében.

    A modern orvostudományban kevés speciális találkozó van a trombofília elemzésére. A fő jelzések a következők:

    • a patológia jelenléte közeli rokonokban
    • az ilyen trombotikus betegségek lefolyása és szövődményei
    • elhalasztott trombózis vagy annak kialakulásának kockázata
    • trombózist kiváltó műtét szükségessége
    • bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú alkalmazása
    • a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák

    Elvileg nagyon kevés időpont van a diagnosztikára. Ennek ellenére megvalósításának szükségességét mind a hivatásos orvos, mind maga az ember meghatározhatja. Ismételten a megelőző diagnosztikának nem kis jelentősége van az emberek hosszú és magas színvonalú életében..

    Felkészülésre van szükséged a kutatáshoz?

    Az elemzéshez vért reggel a kubitalis vénából kell éhgyomorra venni

    A thrombophilia elemzése vérvizsgálat, amelynek során a diagnosztikus provokálja koagulációs folyamatait. Az ilyen diagnosztikának sokféle típusa van, de mindenesetre ennek lényege az emberi bioméret alapos vizsgálata.

    Az elemzés nem igényel speciális előkészítést. Elég gyakran:

    1. reggel adj vért
    2. csináld éhgyomorra
    3. ne dohányozzon néhány órával a vizsgálat előtt
    4. a biomaterial bevétele előtt 1-2 nappal adja fel az alkoholt és a zsíros ételeket
    5. kizárja a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt a diagnózis előtti napon

    Ezenkívül fontos figyelmeztetni a diagnosztikust a szedett gyógyszerekre, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növelik vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos értelmezése érdekében nem lesz felesleges átadni a diagnosztikusnak a kórtörténetét. Tehát a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetett módon trombofíliára utalhat..

    A fenti készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló elemzéseket érinti. A test egyéb betegségei során, a szív vagy az erek működésének zavara kíséretében, gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília kimutatását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásainak sajátos formája lehet. A speciális képzés szükségességét a diagnózis előtt néhány nappal közvetlenül a diagnosztikussal kell tisztázni.

    A thrombophilia vizsgálatának típusai

    A trombofília diagnózisa számos vizsgálatot tartalmaz

    Amint azt korábban megjegyeztük, az alapszintű thrombophilia tesztet vérvizsgálattal végezzük..

    A legtöbb esetben ennek a patológiának az azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:

    • Általános vérvizsgálat, amelynek célja a bioméret állapotának alapvető mutatóinak (eritrociták, vérlemezkék stb. Szintjének) azonosítása..
    • A koagulálhatóság meghatározásához fejlett vérvizsgálat szükséges.

    Gyakran biológiai anyagot vesznek kutatásra mind az ujj falából, mind a vénából. A trombofília kimutatására szolgáló átfogó diagnosztika a következő eljárásokat tartalmazza:

    • Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
    • APTT - mesterséges feltételek megteremtése a biomassza koagulációjához.
    • A protrombin index meghatározása a koagulációs rendellenességek pontos diagnosztizálásához szükséges intézkedés.
    • A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogének, S-fehérjék stb.) Lebontására - intézkedések a biomedence koagulációjával kapcsolatos problémák kiváltó okának meghatározására.

    Elvileg a trombofília elemzése mindig speciális vizsgálatok komplexuma. Középpontjában a vérzéscsillapítás problémáinak azonosítása áll. A modern orvostudomány meglehetősen előrehaladott, ezért nagyon könnyű meghatározni a véranyag kóros folyamatait..

    A trombofíliát ritkán diagnosztizálják a közegészségügyi intézményekben. Általános szabály, hogy az ilyen elemzés átadásához az embereknek fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokkal kell kapcsolatba lépniük. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, mennyire összetett lesz..

    A genetikai vér patológiájának diagnosztizálása

    A genetikai thrombophilia tesztek a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak

    Genetikai trombofília gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálatra van szükség. Az ilyen típusú patológia sajátossága abból fakad, hogy a vér anyagának mutációi génszinten fordulnak elő, és öröklődően továbbadódnak a betegnek. A fenti trombofíliás vizsgálatok csak szerzett vérbetegségeket tárhatnak fel, veleszületett elváltozásokat azonban nem.

    A genetikai trombofília pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) teszt szükséges. Egy ilyen diagnózis globálisabb jellegű, mivel a véralvadás specifikus mutatóit és a benne lévő folyamatokat genetikai szinten vizsgálja.

    Egy ilyen formáció elemzését szükségszerűen a következő tesztekkel kell kísérni:

    • a Leiden-mutáció meghatározása;
    • protrombált mutációk ellenőrzése;
    • az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.

    A vér génszerkezetének összesített vizsgálata lehetővé teszi a polimorfizmusának azonosítását. Ez az állapot a gének eltérő variációját váltja ki, ami helytelen és a vérképződés folyamatainak megsértését váltja ki. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért olyan fontos ennek a betegségnek az azonosításában.

    A vizsgált faj specifikus elemzésének egyetlen célja van - meghatározni a véranyagban a mutációs folyamatok jelenlétét vagy hiányát.

    A koaguláció romlásának tényét általában szabályszerűen előre észlelik, és nem igényel megerősítést. Sajnos a génmutációt nem lehet kiküszöbölni, ezért a betegnek korrekciós terápiát írnak elő. Ennek lényege nem a véralvadással kapcsolatos probléma kiváltó okának kiküszöbölése, hanem a trombusképzés kockázatának kiküszöbölése. A kezelés hozzáértő megközelítésével a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kellemetlenségeket és sok éven át élnek.

    Lehetséges eredmények

    Az elemzést hematológus megfejtette

    Számos orvos vesz részt a trombofília és azok specifikus kialakulásának vizsgálatában: sebészek, általános terapeuták, phlebológusok és más szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek dekódolása azonban a hematológus előjoga. Csak ez az orvos rendelkezik a pontos diagnózishoz szükséges ismeretekkel. Ezenkívül a hematológus gyakran meghatározza a páciens további terápiájának menetét és betegségének súlyosságát..

    A thrombophilia elemzésének eredményeiben rengeteg specifikus mutató található. Végső felsorolásuk az elvégzett diagnosztika típusától és a folyamat során végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ..

    Az ilyen vizsgálat eredményeinek megfejtése nehéz eljárás és bizonyos tudást igényel, ezért azt mindig szakorvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis felállításakor fontos figyelembe venni:

    • betegelőzmény
    • állapota a vizsgálat idején
    • egy adott eset jellemzői (az alany által szedett gyógyszerek, az elvégzett elemzés típusa stb.)

    A dekódolás után a hematológus a következtetések indoklásával pontosan diagnosztizálja a beteget. A diagnózis eredményétől függően további kinevezéseket határoznak meg a vizsgált személy számára. A trombofília terápia gyakran magában foglalja az étrendet, a gyógyszeres kezelést és az életmód módosítását. Néha az előírások listája kiegészül valami mással..

    Trombofília veszélye

    A thrombophilia phlebothrombosist okozhat

    A mai cikk végén ismét a thrombophilia jelenségére figyelünk. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a vérben lévő hemosztázis megsértése, ami helytelen véralvadást vált ki.

    A keringési rendszer ezen állapotának eredményeként a vaszkuláris struktúrák eltömődnek a biomateralis vérrögök által, ami a legveszélyesebb szövődményeket okozhatja..

    A thrombophilia viszonylag ártalmatlan következményeinek tekinthető:

    1. különböző súlyosságú trombózis
    2. problémák az érrendszer felépítésével
    3. különböző típusú vérelégtelenség, provokáló szöveti nekrózis

    A megállapított állapotok következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. A thrombophilia gyakran stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezet, természetesen, ha nem megfelelően kezelik és nem kezelik megfelelően.

    Fontos, hogy különös figyelmet fordítson a terhesség alatti véralvadási problémákra. Mivel a női test óriási stresszt tapasztal a terhesség alatt, a trombusképződés ebben az időben bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször növeli a kockázatokat..

    A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nő thrombophilia volt, vetélés vagy koraszülés történt.

    Ilyen statisztikák alapján jobb, ha a betegségben szenvedő kismamák nem kockáztatnak, és rendszeresen megvizsgálják őket egy poliklinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének átfogó és magas színvonalú megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. Amint a gyakorlat azt mutatja, a kóros állapot követése lehetővé teszi, hogy elkerülje a terhes lányok számára a legszörnyűbb következményeket..

    További információ a trombocíliáról a videóban található:

    A mai cikk témájának talán legfontosabb rendelkezései lejártak. A trombofília veszélyes jelenség, ezért elfogadhatatlan figyelmen kívül hagyni annak jelenlétét. Csak az időszerű elemzések, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése adhat maximális garanciát a szövődmények hiányában.

    Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán fejlődhetnek. Reméljük, hogy a bemutatott anyag segített forrásunk minden olvasójának megérteni a trombofília veszélyét és diagnózisának módszereit. Kívánok egészséget és sikeres terápiát minden betegséghez, és jobbat - ezek teljes hiányát!

    Találtál hibát? Jelölje ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

    A thrombophilia kiterjedt

    Tanulmányi információk

    A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

    A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

    • Alvadási faktor II (F2 trombin).
    • V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
    • VII. Véralvadási faktor (F7 prokonvertin).
    • XIII. Alvadási faktor (F13A1).
    • Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
    • Alfa-2 integrin ITGA2.
    • Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
    • SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metionin-szintáz MTR.
    • Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

    A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér betegségeket, tüdőembóliát, szélütéseket és szívrohamokat okozva.

    A thrombophilia kialakulása felelős egyes gének mutációiért, amelyek kódolják a koagulációs faktorokat, a thrombocyta faktorokat és a fibrinrolízis faktorokat (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér koagulációs és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögök kialakulását és a túlzott vérzést. Egyes patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly zavart.

    A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

    Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a fokozott trombus képződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

    Jelzések a vizsgálat céljára

    • Örökletes tromboembólia családtörténete.
    • A trombózis története:
    • egyszeri trombózis 50 évig;
    • ismételt trombózis;
    • trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
    • szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
    • 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
    • Nagy kockázatú helyzetek:
    • hatalmas sebészeti beavatkozások;
    • hosszan tartó immobilizáció;
    • onkológiai betegségek;
    • kemoterápia.
    • Iszkémiás stroke.
    • Szív-és érrendszeri betegségek.
    • Normál vérlemezke-ellenes terápia előírása.
    • Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
    • Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, 1. fokú rokonok diagnosztizált örökletes trombofíliával vagy tromboembóliás szövődményekkel jártak családjában.
    • Bonyolult szülészeti történelem.
    Ellenjavallatok és korlátozások

    Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

    Felkészülés a kutatásra

    • 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
    • A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, gyógyszerek bevételéről, zsíros ételek fogyasztásáról és erős fizikai megterhelésről.
    • 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
    • A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.
    Kutatási módszer

    PCR valós idejű.

    Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

    Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

    F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variáns G / G (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

    FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

    PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

    Analitikai mutatók

    Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

    A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Szolgáltatási költség:4900 dörzsölje. * Rendelés
    A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.
    • Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervek és testrendszerek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni
    Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a beteg F2 és F5 génjeinek egyidejű azonosítása a rizikóallélekkel 22-szeresére növeli a trombózis kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érrendszeri változások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő az életben egyszer elvégzésre.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvos egyetértésével).

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    "[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

    Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a test különböző szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májműködés diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

    Jelzések a vizsgálat céljára:

    • a 30 évesnél idősebb nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    "[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:
    Egy típusAz irodában
    Vér EDTA-val
    Felkészülés a kutatásra:

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a beteg F2 és F5 génjeinek egyidejű azonosítása a rizikóallélekkel 22-szeresére növeli a trombózis kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érrendszeri változások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő az életben egyszer elvégzésre.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvos egyetértésével).

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    További Információ A Mélyvénás Trombózis

    Troxevasin

    Megelőzés A Troxevasin összetételeKiadási formaKocsonyás, hengeres, sárga kapszulák (néha tévesen Troxevasin tablettáknak nevezik őket), sárga-zöld por belsejében konglomerátumok jelenléte lehetséges. 10 kapszula buborékfóliában, 5 vagy 10 buborékfólia dobozban.

    Az alsó végtagok mély visszér: jelei, tünetei, kezelése

    Megelőzés Visszér - sokan hajlamosak erre a betegségre, életük során mindenkinek fennáll a veszélye, hogy különféle okokból találkozik vele. A kóros folyamat leggyakrabban a lábakban lokalizálódik, befolyásolja a felszíni vénákat, a progresszió függvényében súlyos egészségkárosodást okozhat.

    Hogyan kezeljük az aranyér otthon

    Megelőzés Az aranyér a vénák duzzanata a végbélben vagy a végbélnyílásban. Az aranyér otthoni kezelésének alternatív módszereit a hagyományos kezelés kiegészítő intézkedéseiként alkalmazzák, amelyek a betegség korai szakaszában alkalmazhatók.