logo

Genetikai elemzés a véralvadáshoz

A véralvadási rendszer rendellenességeinek genetikai kockázata

A véralvadási rendszer rendellenességei

Az emberi test véralvadási rendszere, vagy vérzéscsillapítása az egyik legfontosabb funkciót látja el. Egyrészt véd a vérzéstől (a rendszer antikoaguláns komponense), másrészt megakadályozza (alvadási komponens) a vérrögök (vérrögök) kialakulását. Normális esetben a vérzéscsillapító rendszer koagulációs és antikoagulációs komponensei kiegyensúlyozottak, ami lehetővé teszi a vér folyékony állapotát, és egyúttal megakadályozza a vérveszteséget és a trombózist.

A véralvadási (hemosztázisos) rendellenességek genetikai jellegűek lehetnek, vagyis öröklődhetnek és megszerezhetők. A hemosztázis megsértése hajlamos lehet mind a vérzésre, mind a vérzésre (például a jól ismert hemofília), valamint a fokozott véralvadásra (trombofília). Ez utóbbiak sokkal gyakrabban figyelhetők meg. Szülészek és nőgyógyászok gyakran találkoznak ilyen rendellenességekkel, mivel a terhesség és a szülés számos szövődményét vérzés és trombózis kíséri. Az elmúlt években megállapítást nyert, hogy a véralvadási rendellenességek, mind genetikailag meghatározottak, mind számos autoimmun betegségben szerzettek, méhen belüli magzati halált, vetélést, meddőséget, a terhesség súlyos szövődményeit (gestózis, korai placenta megszakadás, vérszegénység stb.) Okozhatják. A véralvadási rendszer vizsgálata ilyen esetekben számos tisztázatlan kérdés megválaszolását teszi lehetővé..

A szerzett hemosztázisos rendellenességeket hosszan tartó krónikus fertőzések, stressz, trauma, elhízás, endokrin és onkológiai betegségek, bizonyos gyógyszerek hosszú távú alkalmazása okozza..

A véralvadás változásához vezető rossz szokások közül a dohányzás vezet. Nem hiába tekintik a dohányzást az egyik vezető oknak a stroke és a szívroham kockázati csoportjában. A dohányzás fokozott véralvadáshoz vezet, és hajlamosítja a trombózist, amely viszont a stroke és a szívroham vezető mechanizmusaként szolgál. Még bonyolultabb a helyzet, ha a dohányosnak genetikai hibái vannak az alvadási rendszerben. Az életkor előrehaladtával a hemostasis koagulációs komponensének aktivitása is növekszik. Ezért az életkor a stroke és a szívroham kialakulásának kockázati tényezője is..

A véralvadási rendellenességek leggyakoribb okai a következők:

- antifoszfolipid szindróma - olyan patológia, amelyben a saját testének foszfolipidjeivel szemben antitestek képződnek. Az antifoszfolipid szindróma megnyilvánulásai nemcsak a szülészeti szövődményeket (korai vetélések, gestosis, placenta elégtelenség stb.), Hanem különféle kardiovaszkuláris, neurológiai és bőrkiütéseket is magukban foglalják..

- a hemosztázis örökletes rendellenességei a meghatározott gének szerkezetének megsértése következtében (Leiden-mutáció, hyperhomocystinemia, a természetes véralvadásgátló fehérjék hiányai - C-, S- és antithrombin-III stb.).

Normális esetben a terhesség a véralvadás növekedésével jár, különösen az utolsó szakaszokban. Ez egy olyan eszköz, amely megakadályozza a kóros vérveszteséget a szülés során. A trombózisra hajlamos hemosztázisos rendellenességek jelenlétében a terhesség e rendellenességek megfelelő korrekciója nélkül gyakran súlyos szövődményekkel jár: gestózis, korai placenta megszakadás, a terhesség megszakításának veszélye, különböző időpontokban történő vetélések és koraszülés, valamint a vérrögök okozta stroke és szívroham halálának fokozott kockázata.... A vérzéscsillapítás megsértése általában nem adja meg önmagát a terhesség előtt, de pontosan a terhesség alatt nyilvánul meg, bármilyen műtéti beavatkozással vagy hormonális fogamzásgátló alkalmazásakor.

A terhesség egyáltalán nem fordulhat elő, mivel az ilyen megsértések az embrió elvesztéséhez vezetnek a korai szakaszban (különösen antifoszfolipid szindrómával), mivel a megtermékenyített petesejt nem képes beültetni a méh nyálkahártyájába. Ezt nevezzük embrió előtti magzati veszteségnek. Klinikailag ez a következő menstruációval nyilvánul meg, és a nő meddő marad a "meddőség nem egyértelmű formájának" diagnózisával.

Korábban azt hitték, hogy a trombózis elkerülhetetlen. A modern diagnosztika és a rendkívül hatékony gyógyszerek megjelenésével lehetővé vált a megelőzésük..

A véralvadási rendszer vizsgálata lehetővé teszi, hogy előre megjósolja a terhességi szövődmények kockázatát, és intézkedéseket tegyen ezek megelőzésére. A vérzéscsillapítás vizsgálata ajánlott minden terhességet tervező nőnek, különösen azoknak, akik elhízottak, magas vérnyomásban szenvedők, visszerek, meddőség; akinek kórelőzményében volt vetélés és koraszülés, halott születés, szövődmények a korábbi terhességek és szülés során, sikertelen kísérletek az in vitro megtermékenyítésben, akinek anyja és nagymamája terhességi szövődményeket szenvedett.

Néhány fontos diagnosztikai módszer (különösen a trombofília genetikai formáinak meghatározása) továbbra is nagyon összetett és drága, ezért nem mindig áll rendelkezésre. Mindazonáltal nagy eredmény, hogy ennek vagy annak a vérzéscsillapítás patológiájának ismerete még a terhesség előtt vagy annak legkorábbi szakaszában megelőző kezelést végezhet, és elérheti a terhesség kezdetét, a terhesség meghosszabbítását az optimális szülésig a vetélésben szenvedő nőknél, és még életét is megmentheti, Meg nem született gyermekének.

A terhesség-tervezés szakaszában a mai napig egy teljes gyógyszercsoportot alkalmaznak. Ide tartoznak a vérlemezkék aggregációját megakadályozó gyógyszerek, antikoagulánsok, többszörösen telítetlen zsírsavak, antioxidánsok, folsav és vitamin-ásványi anyagok komplexei. Az egyik vagy másik terápiát a hemosztázis rendellenességének formájától és fokától függően külön-külön írják elő. A kezelés a terhesség alatt folytatódik. Ebben az esetben a sikeres terhességi kimenetel valószínűsége magas, és megfelelő és időben történő kezeléssel eléri a 95% -ot..

Leírás és jelzések

A Real Med orvosi központban vért adhat elemzésre A hemosztázis gének polimorfizmusa (8 polimorfizmus)

Értelmezést és észrevételeket csatoltunk a kutatási eredményhez (lásd a táblázatot)

Ezeket a vizsgálatokat a következő esetekben célszerű elvégezni:

• A CVD megelőzése érdekében (amikor olyan eredmények érkeznek, amelyek hajlamot mutatnak a CVD kialakulására (fokozott kockázatok), aktívan koncentráljon az egészséges életmódra, és zárja ki az olyan kockázati tényezőket, mint a magas koleszterinszint, magas vérnyomás, dohányzás, elhízás, fizikai inaktivitás).
A legfrissebb adatok szerint az örökletes hajlam és az egyén genetikai profiljához nem kapcsolódó kockázati tényezők, például a dohányzás kombinációja kulcsszerepet játszik például a miokardiális infarktus kialakulásában..

A trombózis megfelelő és időben történő megelőzésének előírása:
• 50 év alatti trombotikus megnyilvánulásokkal rendelkező rokonok jelenléte (miokardiális infarktus, stroke, tüdőembólia, az alsó végtagok mélyvénás trombózisa stb.)
• Megemelkedett antifoszfolipid antitestek és / vagy homocisztein
• Műtét előtt
• orális hormonális fogamzásgátlók felírása, hormonpótló terápia (ellenjavallatok a trombofíliára ismert genetikai hajlamú egyének számára)
• Dohányzó, 50 év alatti férfiak, vénás thromboembolia epizóddal (a trombofília megelőzésére)
• Thrombophlebitis jelenléte
• Két vagy több korai abortusz, a terhesség súlyos szövődményei (gestosis, magzati növekedés retardációja, intrauterin magzati halál), számos sikertelen IVF kísérlet
• Nőgyógyászati ​​sebészeti beavatkozások tervezése

TUDJON MEG TÖBBET MAGADRÓL! Az egészség genetikai prognózisa - a betegségek megelőzésének korszerű megközelítése.

A véralvadási rendellenességek genetikai kockázata A lehetséges eredmények rövid értelmezése.

Gén, polimorfizmus

"Semleges" allél

Allél "kockázat"

A "kockázati" allélekkel rendelkező genotípusok lehetséges megnyilvánulásai

Fibrinogén béta-alegység, I. koagulációs faktor, FGB: -455 G> A

A vér fibrinogénszintjének növekedése 10-30% -kal. A multifokális elváltozásokkal járó stroke 2,6-szor nagyobb kockázata. Szokásos vetélés, placenta elégtelenség, magzati hipoxia.

Protrombin, II. Koagulációs faktor, F2: 20210 G> A

A plazma protrombin szintjének 30% -os növekedése. Magzati veszteség az 1. trimeszterben, vetélés, terhesség, gestosis, placenta elégtelenség, a magzat növekedésének késleltetése, placenta megszakadása, vénás trombózis, a posztoperatív trombózis fokozott kockázata. Ischaemiás stroke, a thromboembolia kialakulásának kockázata háromszorosára nőtt.

V koagulációs tényező, F5: 1691 G> A

Ellenállás az aktivált protein C-vel szemben. Magzati veszteség a 2. és 3. trimeszterben, az alsó végtagok vénás trombózisa, PE, agyi trombózis és iszkémiás stroke, artériás trombózis fiatal korban. Hormonális fogamzásgátlók szedésekor a trombózis kockázata 6-9-szeresére nő.

I. típusú plazminogén aktivátor inhibitor

PAI-1: -675 5G> 4G

A vér PAI-1 szintjének növekedése, a vér fibrinolitikus aktivitásának csökkenése. Szokásos vetélés, a súlyos gestosis kockázatának 2-4-szeres növekedése, magzati hipoxia. A koszorúér-rendellenességek 1,3-szor nagyobb kockázata.

α-2 integrin (thrombocyta receptor a kollagénhez) ITGA2: 807 C> T

Ia glikoprotein (VLA-2 receptor

A posztoperatív trombózis fokozott kockázata. Fokozott vérlemezke-tapadási sebesség. A miokardiális infarktus (2,8-szoros) és az ischaemiás stroke kockázata megnő. Tromboembóliás betegségek kialakulása, posztangioplasztikus trombózis

β-integrin (thrombocyta fibrinogén receptor) ITGB3: 1565 T> C

(Glikoprotein IIIa (GpIIIa)

Az aszpirinterápia alacsony hatékonysága. A miokardiális infarktus és a tromboembólia kialakulásának fokozott kockázata. A receptor tulajdonságainak változása thrombocyta hiperaggregációhoz vezet. Transzfúziós thrombocytopenia. A korai magzati veszteség fokozott kockázata.

F7: C> T (Arg353Gln) (VII. Alvadási faktor)

S / T, T / T frekvencia 10-20%

A VII-es faktor szintjének csökkenése a vérben 30% -kal. A miokardiális infarktus kockázatának kétszeres csökkenése. Újszülötteknél vérzéses diatézis, vérzés a köldök sebből, az orrnyálkahártyából, a gyomor-bél traktusból.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (XIII. Alvadási faktor)

G / T, T / T frekvencia 12-20%

A XIII faktor szintjének csökkentése, a vénás trombózis kockázatának csökkentése. Hemorrhagiás szindróma, oligospermia T / T genotípusú férfiaknál, hemarthrosis.

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a vérlemezke-receptorok, a fibrinolízis, a folsav-anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombusképződés fokozására..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási és fibrinolízis faktorok génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. koagulációs faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét elemzi. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett antitrombocita-terápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoaguláns rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet a trombofília jelentős okának tekintik. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (artériákban és vénákban egyaránt). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján..

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk (agyi erek, portális vénák) trombózisát.
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis áll fenn, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonokkal..
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint üregműtét, hosszan tartó immobilizáció, állandó statikus terhelések, mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvosi Szakegyesület. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Szolgáltatási költség:4900 dörzsölje. * Rendelés
    A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.
    • Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervek és testrendszerek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni
    Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a beteg F2 és F5 génjeinek egyidejű azonosítása a rizikóallélekkel 22-szeresére növeli a trombózis kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érrendszeri változások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő az életben egyszer elvégzésre.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvos egyetértésével).

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    "[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

    Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a test különböző szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májműködés diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

    Jelzések a vizsgálat céljára:

    • a 30 évesnél idősebb nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    "[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:
    Egy típusAz irodában
    Vér EDTA-val
    Felkészülés a kutatásra:

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például egy beteg F2 és F5 génjeinek egyidejű azonosítása a rizikóallélekkel 22-szeresére növeli a trombózis kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer nagyobb..

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érrendszeri változások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy deaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis kialakulásának valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő az életben egyszer elvégzésre.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvos egyetértésével).

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

    Genetikai elemzés a trombofília szempontjából

    A trombofília örökletes és szerzett protrombotikus állapotokat ír le, amelyek hajlamosak a vénás, de nem artériás tromboembóliára. Az örökletes trombofíliában szenvedő emberek a szüleiktől örökölt genetikai hajlam miatt hajlamosak vérrögképződésre. Az örökletes trombofíliában szenvedő betegek kórtörténetében előfordulhat rendellenes vagy túlzott véralvadás. Ennek az embereknek a számára ajánlható a thrombophilia és a folát ciklus genetikai markereinek elemzése..

    Véralvadási

    A véralvadás a szervezet természetes védekezése a vérzés ellen. Alvadék vagy "trombus" alakul ki, amikor az erek (artériák és vénák) károsodnak. A vérrögök kémiai reakciók sorozatával alakulnak ki a speciális vérsejtek (vérlemezkék) és a vérben lévő fehérjék (véralvadási faktorok) között. A vérlemezkék és a faktorok együttesen szabályozzák az alvadási folyamatot; más szavakkal, akkor kezdik és hagyják abba az alvadást, amikor a testnek szüksége van rá. Ha a folyamat nem működik megfelelően, akkor vérrög képződhet az erekben, blokkolva a véráramlást a környező szövetekben. Amikor ez megtörténik, az állapotot trombózisnak nevezik, és végzetes is lehet..

    Az alvadási folyamat működéséhez az alvadási faktor fehérjéknek megfelelő mennyiségben kell lenniük, és helyesen kell működniük. Azoknak az embereknek, akik örökölték a trombofíliát, nem biztos, hogy megfelelő mennyiségű alvadási faktor van, vagy a faktor kóros lehet, és nem megfelelően működik. Ezek az emberek hajlamosak a trombózis kialakulására könnyebben vagy gyakrabban, mint azok, akik nem örökölték a trombofíliát.

    Hogyan befolyásolja a genetika a véralvadást ?

    Annak megértéséhez, hogy a genetika hogyan befolyásolja a véralvadást, fontos megérteni a fehérjék előállításának módját. A véralvadási fehérjék, mint minden fehérje, az aminosavaknak nevezett vegyi anyagok láncának megkötésével jönnek létre. Az aminosavak sorrendje a láncban egy adott fehérjét alkot; ezt a sorrendet génjeink határozzák meg, amelyeket szüleinktől örököltünk. A gének DNS-ből állnak, amely tartalmazza a genetikai kódunkat. A thrombophilia genetikai markerei pontosan tükrözik a gének szerkezeti hibáit.

    Az öröklődő trombofília főként a két csoport egyikébe tartozik: gyakori állapotok, alacsony trombózis kockázattal, például rezisztencia az aktivált protein C-vel szemben (az V faktor Leiden mutációja miatt), és ritkább, magasabb kockázatú állapotok, beleértve a protein C vagy S hiányt.

    A thrombophilia genetikai elemzésének megfejtése esetén az ilyen rendellenességek kimutathatók, és ennek megfelelően különböző prognosztikai következtetések:

    • A heterozigóta V faktor Leiden mutációja (FVR506Q) 6 - a V faktor gén mutációja rezisztenciát kölcsönöz az aktivált protein C-nek és 3-5-szeresére növeli a trombózis kockázatát
    • A protrombin 202107 heterozigóta mutációja - a mutációk miatt megnövekedett protrombin szint 2-3-szorosára növeli a kockázatot
    • A heterozigóta C8 fehérje hiánya - ritka mutációk csökkentik a C-protein működését vagy termelését, amely az S-fehérjével együtt koaguláció gátlója, és mintegy háromszorosára növeli a trombózis kockázatát
    • Heterozigóta S9 fehérjehiány - ritka mutációk, amelyek csökkentik a funkciót vagy a termelést, körülbelül tízszeresére növelik a kockázatot
    • Örökletes antitrombinhiány10 - az antithrombin funkciójának vagy termelésének csökkenése, amelyről úgy gondolják, hogy növeli a trombózis kockázatát
    • A disfibrinogenémia egy nagyon ritka protrombotikus mutáció, amely a trombózis magas kockázatára utal

    Genetikai elemzés örökletes thrombophilia esetén

    Ha vannak trombofília genetikai formák, az elemzésnek nem mindig van értelme meghatározni a beteg kezelésének taktikáját. Megalapozottan feltételezhető, hogy minden vénás trombózisban szenvedő beteg protrombotikus hajlamú vagy trombofíliás. Ebből következik, hogy nincs különbség a negatív tesztet kezelő páciens kezelésében, szemben azzal, aki pozitív..

    Genetikai elemzés a trombofília kockázatához: a folyamat megelőzése

    Az örökletes thrombophilia tünetmentes embereknél a trombofília genetikai elemzése lehetővé teszi a megelőző intézkedések meghozatalát pozitív tesztekkel rendelkező betegeknél: elkerülhető a kombinált orális fogamzásgátló tabletták vagy hormonpótló terápia alkalmazásával járó fokozott kockázat, vagy fokozott tromboprofilaxis átmeneti megnövekedett kockázatú helyzetekben (műtét és terhesség).

    A reproduktív korú egészséges nőknél a vénás trombózis éves kockázata körülbelül 0,01%. Orális fogamzásgátló alkalmazásával ez körülbelül 2-5-szeresére növekszik, és indokolja a trombózis kockázatának alapos felmérését a fogamzásgátlás ezen formájának előírása előtt. Az orális fogamzásgátlók azonban a fogamzásgátlás legmegfelelőbb és leghatékonyabb formája sok nő számára, és a vénás trombózis abszolút kockázatának egyértelmű megértésére van szükség. A thrombophilia genetikai vérvizsgálata segíthet azokban az esetekben, amikor fontos meghatározni a trombózis kockázatát és bizonyos gyógyszerek használatának képességét.

    Az örökletes trombofília a terhesség alatti vénás trombózissal együtt jár a káros terhességi kimenetelekkel is, ideértve a magzat elvesztését, a placenta megszakadását, a preeclampsiát és az intrauterin növekedés visszamaradását. Kívánatos, hogy terhesség alatt megvizsgálják a genetikai trombofíliát, és jobb, ha ezt még a terhesség megtervezésének szakaszában is elvégzik, mivel ez lehetővé teszi antitrombotikus kezelés biztosítását ezen események kockázatának csökkentése érdekében a veszélyeztetett nőknél.

    A laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek kritikátlan értelmezése téves diagnózishoz vezet, és a thrombophilia teszt ezt szemlélteti. Az antitrombin, valamint a C és S fehérjék normál tartománya széles, és a hiányos betegek szintje csak kissé marad el a normálistól. A diagnózis érvényesítéséhez gyakran szükséges az újrateszttelés. Például a laboratóriumi minőségbiztosítási adatok kimutatták, hogy különösen az S-protein esetében a laboratóriumi hibaarány a diagnózisban akár 20% is lehet. A terhesség rezisztencia állapotot indukál az aktivált C fehérje antikoaguláns hatásával szemben, amely utánozza a Leiden V faktor jelenlétét. A terhesség és az orális fogamzásgátlók alkalmazása az S-fehérje koncentrációjának csökkenéséhez vezet a plazmában. Az antitrombin koncentrációja csökken akut trombózis, heparin kezelés és preeclampsia esetén. A C és S fehérjék a K-vitamintól függenek, koncentrációjuk pedig a warfarin-kezeléssel csökken.

    Trombofília teszt

    A trombofília teszt genetikai teszt. Az általános egészséges népesség nagy részénél jelentkező pozitív eredmények indokolatlan aggodalmat okozhatnak a jövő egészségével és az anomália öröklődésével kapcsolatban. Az emberek hajlamosak túlbecsülni a trombózis kockázatát, ha pozitív eredményt mutatnak, és úgy érzik, hogy nincs elegendő információ a rendellenességekről. Sok beteg úgy érzi, hogy egészségügyi szolgáltatóik nem értik ezt az állapotot. Ez hangsúlyozza az emberek tanácsadásának fontosságát a trombofília tesztelése előtt. A helyes klinikai gyakorlat megköveteli, hogy a vizsgálatokat gondosan átgondolt klinikai okokból végezzék el, és hogy a klinikusok képesek legyenek betegeiknek pontos és teljes megértést adni az eredmények következményeiről, legyenek azok normálisak vagy rendellenesek..

    Ha olyan elemzésre kell gondolnia, mint például a genetikai trombofília elemzése, az ár zavaró lehet, mivel a teszt költsége nem olyan kicsi, általában meghaladja a 10 000 rubelt. Bizonyos esetekben azonban valóban szükséges, és ez a magas költség igazolja a célt..

    A vérzéscsillapító rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (az eredmények genetikai leírással)

    • Felmérési program az irodai alkalmazottak számára
    • A háztartási alkalmazottak felmérése
    • A szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatának értékelése
    • Az antifoszfolipid szindróma (APS) diagnosztikája
    • A májfunkció értékelése
    • A vesék és az urogenitális rendszer állapotának diagnosztikája
    • A gyomor-bél traktus állapotának diagnosztikája
    • A kötőszöveti betegségek diagnosztizálása
    • A diabetes mellitus diagnózisa
    • Vérszegénységek diagnózisa
    • Onkológia
    • Az osteoporosis terápia diagnosztizálása és monitorozása
    • Vérbiokémia
    • A pajzsmirigy állapotának diagnosztikája
    • Kórházi profilok
    • Egészséges vagy - az ország egészséges
    • Nőgyógyászat, szaporodás
    • Egészséges gyermek: 0 és 14 év közötti gyermekek számára
    • Nemi úton terjedő fertőzések (STI-k)
    • Súlyproblémák
    • VIP vizsgálatok
    • Légzőszervi megbetegedések
    • Allergia
    • A testben lévő nyomelem-tartalékok meghatározása
    • a szépség
    • Vitaminok
    • Fogyókúrák
    • Diéta előtt laboratóriumi vizsgálatok
    • Sport profilok
    • Hematológiai vizsgálatok
    • Glükóz és szénhidrát metabolitok
    • Fehérjék és aminosavak
    • Epe pigmentek és savak
    • Lipidek
    • Enzimek
    • Vesefunkciós markerek
    • Szervetlen anyagok / elektrolitok:
    • Vitaminok
    • A vas metabolizmusában szerepet játszó fehérjék
    • Kardiospecifikus fehérjék
    • Gyulladásjelzők
    • A csontanyagcsere és az oszteoporózis markerei
    • Kábítószerek és pszichoaktív anyagok meghatározása
    • Biogén aminok
    • Metabolikus szindróma
    • Specifikus fehérjék
    • Komplex immunológiai vizsgálatok
    • Limfociták, szubpopulációk
    • Fagocitózis értékelése
    • Immunglobulinok
    • Kiegészítő alkatrészek
    • Az immunitás szabályozói és közvetítői
    • Interferon státusz, az immunterápiás gyógyszerekkel szembeni érzékenység értékelése:
    • Szisztémás kötőszöveti betegségek
    • Rheumatoid arthritis, ízületi károsodás
    • Antifoszfolipid szindróma
    • Vasculitis és vesekárosodás
    • A gyomor-bél traktus autoimmun elváltozásai. Coeliakia
    • Autoimmun májkárosodás
    • Neurológiai autoimmun betegségek
    • Autoimmun endokrinopátiák
    • Autoimmun bőrbetegségek
    • A tüdő és a szív betegségei
    • Immun thrombocytopenia
    • A vizelet klinikai elemzése
    • A vizelet biokémiai elemzése
    • A spermiumok fényoptikai vizsgálata
    • A spermium elektronmikroszkópos vizsgálata
    • Spermiumellenes antitestek
    • Genetikai VIP profilok
    • Életmód és genetikai tényezők
    • Reproduktív egészség
    • Immunogenetika
    • Rh faktor
    • Véralvadási rendszer
    • A szív és az erek betegségei
    • A gyomor-bél traktus betegségei
    • A központi idegrendszer betegségei
    • Onkológiai betegségek
    • Anyagcserezavarok
    • A genetikai vizsgálatok eredményeinek leírása genetikus által
    • Farmakogenetika
    • Méregtelenítő rendszer xenobiotikumok és rákkeltők számára
    • A magzat nemének meghatározása
    • Magzati Rh faktor
    • Újszülöttek vizsgálata az örökletes anyagcsere-betegségek azonosítására
    • További tanulmányok (szűrés és szakemberrel való konzultáció után)
    • Vízminőség-kutatás
    • Talajminőség-kutatás
    • A test természetes mikroflórájának általános értékelése
    • Az urogenitális traktus mikrobiocenózisának vizsgálata (INBIOFLOR)
    • Femoflor: nőknél az urogenitális traktus diszbiotikus állapotainak vizsgálatának profiljai
    • A test természetes mikroflórájának konkrét értékelése
    • Vér
    • Vizelet
    • Ürülék
    • Spermogram
    • Gasztropanel
    • Ultrahang
    • Jó tudni
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Irodalom

    1. Nikitina L.A. Egyes genetikai polimorfizmusok szerepe a vetélésben // A szaporodás problémái, 2007, 83–89..
    2. Güngör et al. A PAI-1 4G / 5G és az ACE DD genotípusok jelenléte növeli a korai stádiumú AVF trombózis kockázatát hemodializált betegeknél. // Ren Fail. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS és mtsai. Az integrin gén polimorfizmusainak asszociációja iszkémiás stroke és plazma lipidszintekkel // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Körülbelül 120 000 esetet és 180 000 kontrollt tartalmazó metaanalízis // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman és mtsai. Melyik trombofil génmutációk jelentik a visszatérő terhesség elvesztésének kockázati tényezőit? Am J Reprod Immunol, 2006.56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A. és munkatársai. Az alfa2beta1 thrombocyta membrán integrin (alfa2807TT) polimorfizmusa a magzati veszteség idő előtti megjelenésével jár együtt // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L. és mtsai. Az ITGB3 gén PLA2 polimorfizmusának asszociációja a korai magzati veszteséggel // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. OMIM bázis: http://omim.org/entry/176930
    9. OMIM-alap: http://omim.org/entry/227400
    10. OMIM bázis +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. OMIM-alap: http://omim.org/entry/602568
    12. OMIM bázis: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • a trombofil kórtörténet a páciensben és hozzátartozóiban;
    • thrombophilia terhesség alatt és a szülés utáni időszakban;
    • orális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása;
    • a trombózis és a tromboembólia kialakulására hajlamos egyéb kóros állapotok;
    • a véralvadási faktorok és a folátciklus génjeiben a polimorf allélváltozatok rokonainak azonosítása;
    • preeclampsia, egy normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, krónikus placenta elégtelenség, magzati növekedés retardációs szindróma, halottszülés esetei, visszatérő vetélés a történelem során;
    • terhesség fokozott fejlődési rendellenességű gyermekvállalás kockázatával.

    A vizsgálati eredmények értelmezése információkat tartalmaz a kezelőorvos számára, és nem minősül diagnózisnak. Az ebben a szakaszban szereplő információk nem használhatók öndiagnosztikához és öngyógyításhoz. A pontos diagnózist az orvos állítja fel, felhasználva mind a vizsgálat eredményeit, mind a más forrásokból származó szükséges információkat: anamnézis, más vizsgálatok eredményei stb..

    A polimorfizmus (ok) hiánya vagy jelenléte homo (hetero) zigótikus formában, amely hajlamos a folátciklus rendellenességeinek, hipokoagulációjának, trombózisának, iszkémiás szívbetegségének (IHD) kialakulására.

    További Információ A Mélyvénás Trombózis

    Fájnak a kari erek: tünetek, okok, a kezelés alapelvei. Ha a karokban lévő vénák fájnak, hogyan segíthet - kérdezze meg az orvost

    Thrombophlebitis Ezt a tünetet nem lehet figyelmen kívül hagyni, mivel ez jelezheti a különféle patológiák kialakulását..

    Aranyér kezelése műtét nélkül - a minimálisan invazív terápia módszerei és módszerei, gyógyszeres kezelés és népi gyógymódok

    Thrombophlebitis Az aranyér hatékony műtét nélküli kezelése segít véglegesen megszabadulni a belső és külső aranyerektől.

    Microlax terhesség alatt

    Thrombophlebitis A terhesség és a székrekedés szinte elválaszthatatlan. Minden második nő (leggyakrabban a terhesség utolsó hónapjaiban) első kézből tudja, mi a székrekedés, de nem mindenki tudja, hogyan kell kezelni.